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Conseils en génétique

Orientations cliniques fondées sur des données probantes portant sur les services et dépistages génétiques et s’adressant aux professionnels de la santé.

 

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Guide de mise en œuvre du diagnostic d’hypercholestérolémie familiale

Indication clinique:
Hypercholestérolémie familiale
Public:
Professionnels de la santé , Administrateurs du système de santé
Description:
Recommandations pour la mise en œuvre d’un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale complet, coordonné et fondé sur des données probantes (en anglais).
Date de publication:
2022-octobre-01

Séquençage de l’exome dans les troubles neurodéveloppementaux

Indication clinique:
Troubles du développement neurologique
Public:
Professionnels de la santé
Description:
Feuille de référence rapide pour les cliniciens qui décrit les personnes qui sont admissibles et les endroits où obtenir un soutien supplémentaire.
Date de publication:
2025-juillet-24

Séquençage de l’exome en cardiogénétique

Indication clinique:
Maladies héréditaires et rares
Public:
Professionnels de la santé
Description:
Feuille de référence rapide pour les cliniciens qui décrit les personnes qui sont admissibles et les endroits où obtenir un soutien supplémentaire.
Date de publication:
2025-juillet-23

Séquençage de l’exome en neurogénétique

Indication clinique:
Neurogénétique
Public:
Professionnels de la santé
Description:
Feuille de référence rapide pour les cliniciens qui décrit les personnes qui sont admissibles et les endroits où obtenir un soutien supplémentaire.
Date de publication:
2025-juillet-23
/ 2

Dernière Mise à Jour: 18 juin 2025

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