Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Ce répertoire répertorie les tests génétiques disponibles en Ontario. Pour les tests de tumeurs, consultez le Programme complet de tests de biomarqueurs du cancer (disponible en anglais seulement). 

Les informations contenues dans ce répertoire sont fournies à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes. 

Veuillez contacter directement le laboratoire fournisseur pour confirmer la disponibilité des tests ou si des informations supplémentaires sont nécessaires (par exemple, les demandes ou les exigences d’échantillons). 

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

75 Results

Phenylketonuria

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders

Phenylketonuria: Biopterin deficiencies

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Gene Panel

Phenylketonuria: PAH deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Amino Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Propionic / Methylmalonic acidemias

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel

Propionic / Methylmalonic acidemias: Isolated MMA

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel

Propionic / Methylmalonic acidemias: Isolated Propionic Acidemia

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel

Propionic / Methylmalonic acidemias: MMA and homocysteinemia

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Gene Panel

Russell Silver Syndrome

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Russell Silver Syndrome
Test Type: Cytogenetic

SCID ADA

Category: Immunity, Metabolic
Subcategory: Primary immune deficiencies
Test Type: Single Gene

Simpson-Golabi-Behmel Syndrome: GPC3 Sequencing, GPC3 and GPC4 Deletion/Duplication Analysis

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome
Test Type: Gene Panel