Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques. 

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

173 Results

Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)

Category: Metabolic
Subcategory: Fatty Acid Oxidation Diseases
Test Type: Single Gene

MEN1 Syndrome

Category: Cancer
Subcategory: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN Type 1)
Test Type: Gene Panel

Metachromatic Leukodystrophy

Category: Metabolic
Subcategory: Metachromatic Leukodystrophy
Test Type: Single Gene

Mevalonic aciduria

Category: Metabolic
Subcategory: Mevalonic aciduria
Test Type: Single Gene

Microarray

Category: Chromosomal Anomalies, Neurodevelopmental
Subcategory: Microarray: Microduplication/deletion Syndrome

Microarray Follow-up Study

Category: Chromosomal Anomalies
Subcategory: Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
Test Type: Cytogenetic

Microcephaly, Amish type

Category: Multiple Congenital Anomalies
Subcategory: Microcephaly
Test Type: Single Gene

Mitochondrial Gene Panels

Category: Mitochondrial
Subcategory: Mitochondrial Genome
Test Type: Gene Panel

Mosaic Karyotype

Category: Chromosomal Anomalies, Fertility/Reproductive
Subcategory: Chromosomal Anomalies

Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 & 4

Category: Cancer
Subcategory: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN Type 1)
Test Type: Gene Panel