Répertoire des tests génétiques de l’Ontario

Ce répertoire répertorie les tests génétiques disponibles en Ontario. Pour les tests de tumeurs, consultez le Programme complet de tests de biomarqueurs du cancer (disponible en anglais seulement). 

Les informations contenues dans ce répertoire sont fournies à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes. 

Veuillez contacter directement le laboratoire fournisseur pour confirmer la disponibilité des tests ou si des informations supplémentaires sont nécessaires (par exemple, les demandes ou les exigences d’échantillons). 

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français. 

Displaying Results

133 Results

RNA sequencing of whole transcriptome

Category: Genome-wide
Subcategory: Whole Transcriptome Sequencing

Russell Silver Syndrome

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Russell Silver Syndrome
Test Type: Cytogenetic

SCID ADA

Category: Immunity, Metabolic
Subcategory: Primary immune deficiencies
Test Type: Single Gene

Shwachman-Diamond Syndrome

Category: Hematology
Subcategory: Shwachman-Diamond Syndrome
Test Type: Single Gene

Simpson-Golabi-Behmel Syndrome: GPC3 Sequencing, GPC3 and GPC4 Deletion/Duplication Analysis

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome
Test Type: Gene Panel

Spinal and bulbar muscular atrophy (AR gene)

Category: Neurogenetics
Subcategory: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)
Test Type: Single Gene

Spinal Muscular Atrophy

Category: Neurogenetics
Subcategory: Spinal Muscular Atrophy
Test Type: Gene Panel

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Category: Metabolic
Subcategory: Organic Acid Disorders
Test Type: Single Gene

Tay-Sachs Disease

Category: Neurogenetics
Subcategory: Tay-Sachs Disease
Test Type: Single Gene

Thanatophoric Dysplasia (Type I & II)

Category: Skeletal/growth
Subcategory: Thanatophoric Dysplasia
Test Type: Gene Panel